Zoek een gen
ERCC2 - ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
- Synoniem(en) : EM9, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein, MAG, MGC102762, MGC126218, MGC126219, TFIIH, TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
- Voorgaande symbolen en namen : XPD, excision repair cross-complementation group 2, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2, xeroderma pigmentosum complementary group D
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 19q13.32
- OMIM-nummer: 126340
- HGNC-nummer: 3434
- UniProtKB/Swiss-Prot : P18074
- GENATLAS : ERCC2
- Ensembl : ENSG00000104884
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P18074
- LOVD: ERCC2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in COFS-syndroom
ORPHA:1466 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Trichothiodystrofie
ORPHA:33364 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex
ORPHA:220295
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren