x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

ERCC2 - ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

  • Synoniem(en) : EM9, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein, MAG, MGC102762, MGC126218, MGC126219, TFIIH, TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
  • Voorgaande symbolen en namen : XPD, excision repair cross-complementation group 2, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2, xeroderma pigmentosum complementary group D
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 19q13.32
  • OMIM-nummer: 126340
  • HGNC-nummer: 3434
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P18074
  • GENATLAS : ERCC2
  • Ensembl : ENSG00000104884
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P18074
  • LOVD: ERCC2

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren