Zoek een gen
ETFDH - electron transfer flavoprotein dehydrogenase
- Synoniem(en) : ETFQO
- Voorgaande symbolen en namen : electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 4q32.1
- OMIM-nummer: 231675
- HGNC-nummer: 3483
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q16134
- GENATLAS : ETFDH
- GenCC: ETFDH
- Ensembl : ENSG00000171503
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q16134
- LOVD: ETFDH
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenatiedeficiëntie, ernstig neonataal type
ORPHA:394529 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenatiedeficiëntie, mild type
ORPHA:394532

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren