Zoek een gen
FKTN - fukutin
- Synoniem(en) : LGMD2M
- Voorgaande symbolen en namen : FCMD, Fukuyama type congenital muscular dystrophy (fukutin)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 9q31.2
- OMIM-nummer: 607440
- HGNC-nummer: 3622
- UniProtKB/Swiss-Prot : O75072
- GENATLAS : FKTN
- Ensembl : ENSG00000106692
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: FKTN
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale musculaire dystrofie zonder intellectuele achterstand
ORPHA:370980 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale spierdystrofie, Fukuyama-type
ORPHA:272 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
ORPHA:154 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Fukutine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R13
ORPHA:206554 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spier-oog-hersenziekte
ORPHA:588 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Walker-Warburg
ORPHA:899
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren