Orphanet: filamin A

Zoek een gen

FLNA - filamin A

Synoniem(en) : ABP-280, actin binding protein 280, alpha filamin
Voorgaande symbolen en namen : 'filamin A, alpha (actin binding protein 280)', FLN, FLN1, Filamin A, alpha (actin binding protein 280), OPD1, OPD2, filamin A, alpha
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : Xq28
OMIM-nummer: 300017
HGNC-nummer: 3754
UniProtKB/Swiss-Prot : P21333
GENATLAS : FLNA
GenCC: FLNA
Ensembl : ENSG00000196924
IUPHAR-DB : -
Reactome : P21333
LOVD: FLNA

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitaal kortedarmsyndroom ORPHA:2301
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in FLNA-gerelateerde X-gebonden myxomateuze klepdysplasie ORPHA:555877
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Neuronale intestinale pseudo-obstructie ORPHA:99811
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: FG-syndroom ORPHA:323
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Terminale botdysplasie - pigmentdefecten-syndroom ORPHA:88630
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Periventriculaire nodulaire heterotopie ORPHA:98892
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in X-gebonden keloïde littekenvorming - verminderde gewrichtsmobiliteit - verhoogde papilexcavatie-syndroom ORPHA:482606
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in X-gebonden syndroom van Ehlers-Danlos ORPHA:75497
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Frontometafysaire dysplasie ORPHA:1826
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Otopalatodigitaal syndroom type 1 ORPHA:90650
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Otopalatodigitaal syndroom type 2 ORPHA:90652
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Syndroom van Melnick-Needles ORPHA:2484

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (225)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren