Zoek een gen
GATA1 - GATA binding protein 1
- Synoniem(en) : ERYF1, GATA-1, NFE1, NF-E1, nuclear factor, erythroid 1
- Voorgaande symbolen en namen : GATA-binding protein 1 (globin transcription factor 1), GF1, globin transcription factor 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xp11.23
- OMIM-nummer: 305371
- HGNC-nummer: 4170
- UniProtKB/Swiss-Prot : P15976
- GENATLAS : GATA1
- GenCC: GATA1
- Ensembl : ENSG00000102145
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P15976
- LOVD: GATA1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Bèta-thalassemie - X-gebonden trombocytopenie-syndroom
ORPHA:231393 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale erytropoëtische porfyrie
ORPHA:79277 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Trombocytopenie met congenitale dyserytropoëtische anemie
ORPHA:67044 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden dyserytropoëtische anemie met abnormale bloedplaatjes en neutropenie
ORPHA:363727 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Diamond-Blackfan anemie
ORPHA:124 - Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Acute megakaryoblastische leukemie bij Downsyndroom
ORPHA:99887 - Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Voorbijgaand myeloproliferatief syndroom
ORPHA:420611 - Part of a fusion gene in Acute basofiele leukemie
ORPHA:86849
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren