Orphanet: gap junction protein alpha 1

Zoek een gen

GJA1 - gap junction protein alpha 1

Synoniem(en) : connexin 43, CX43, oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III), ODD, ODOD, SDTY3
Voorgaande symbolen en namen : GJAL, ODDD, gap junction protein, alpha 1, 43kDa, gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43), gap junction protein, alpha-like
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 6q22.31
OMIM-nummer: 121014
HGNC-nummer: 4274
UniProtKB/Swiss-Prot : P17302
GENATLAS : GJA1
GenCC: GJA1
Ensembl : ENSG00000152661
IUPHAR-DB : 728
Reactome : P17302
LOVD: GJA1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Craniometafysaire dysplasie ORPHA:1522
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erythrokeratodermia variabilis ORPHA:317
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Oculodentodigitale dysplasie ORPHA:2710
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndactylie type 3 ORPHA:93404
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Autosomaal dominante palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie ORPHA:1010
Belangrijke genetische risicofactor in Hypoplastisch linkerhartsyndroom ORPHA:2248
kandidaatgen getest in Autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB ORPHA:90636

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (194)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren