Zoek een gen
GJB2 - gap junction protein beta 2
- Synoniem(en) : connexin 26, CX26, NSRD1
- Voorgaande symbolen en namen : DFNA3, DFNB1, gap junction protein, beta 2, 26kD (connexin 26), gap junction protein, beta 2, 26kDa, gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 13q12.11
- OMIM-nummer: 121011
- HGNC-nummer: 4284
- UniProtKB/Swiss-Prot : P29033
- GENATLAS : GJB2
- GenCC: GJB2
- Ensembl : ENSG00000165474
- IUPHAR-DB : 716
- Reactome : P29033
- LOVD: GJB2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Keratoderma hereditarium mutilans
ORPHA:494 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in KID-syndroom
ORPHA:477 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Knokkelkussens - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom
ORPHA:2698 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom
ORPHA:2202 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Zeldzame autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA
ORPHA:90635 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Zeldzame autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB
ORPHA:90636 - Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Porokeratotische eccriene ostiale en dermale kanaalnaevus
ORPHA:166286
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren