x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

GJB2 - gap junction protein beta 2

  • Synoniem(en) : connexin 26, CX26, NSRD1
  • Voorgaande symbolen en namen : DFNA3, DFNB1, gap junction protein, beta 2, 26kD (connexin 26), gap junction protein, beta 2, 26kDa, gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 13q12.11
  • OMIM-nummer: 121011
  • HGNC-nummer: 4284
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P29033
  • GENATLAS : GJB2
  • GenCC: GJB2
  • Ensembl : ENSG00000165474
  • IUPHAR-DB : 716
  • Reactome : P29033
  • LOVD: GJB2

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren