Orphanet: hemoglobin subunit alpha 2

Zoek een gen

HBA2 - hemoglobin subunit alpha 2

Synoniem(en) : HBA-T2
Voorgaande symbolen en namen : hemoglobin, alpha 2
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 16p13.3
OMIM-nummer: 141850
HGNC-nummer: 4824
UniProtKB/Swiss-Prot : P69905
GENATLAS : HBA2
Ensembl : ENSG00000188536
IUPHAR-DB : -
Reactome : P69905
LOVD: HBA2

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Hb - Hydrops foetalis van Bart ORPHA:163596
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Hemoglobine H-ziekte ORPHA:93616
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Hemoglobine M-ziekte ORPHA:330041
Deel van een fusiegen in Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom gekoppeld aan chromosoom 16 ORPHA:98791

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (208)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren