Zoek een gen
HEXA - hexosaminidase subunit alpha
- Synoniem(en) : beta-hexosaminidase subunit alpha, GM2 gangliosidosis, Tay Sachs disease
- Voorgaande symbolen en namen : hexosaminidase A (alpha polypeptide)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 15q23
- OMIM-nummer: 606869
- HGNC-nummer: 4878
- UniProtKB/Swiss-Prot : P06865
- GENATLAS : HEXA
- GenCC: HEXA
- Ensembl : ENSG00000213614
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P06865
- LOVD: HEXA
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van Tay-Sachs, B-variant, infantiele vorm
ORPHA:309178 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van Tay-Sachs, B-variant, juveniele vorm
ORPHA:309185 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van Tay-Sachs, B-variant, volwassen vorm
ORPHA:309192
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren