Orphanet: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma

Zoek een gen

IKBKG - inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma

Synoniem(en) : FIP3, FIP-3, Fip3p, IKK-gamma, NEMO, ZC2HC9
Voorgaande symbolen en namen : IP1, IP2, incontinentia pigmenti, inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma, inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit gamma
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : Xq28
OMIM-nummer: 300248
HGNC-nummer: 5961
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9Y6K9
GENATLAS : IKBKG
GenCC: IKBKG
Ensembl : ENSG00000269335
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q9Y6K9
LOVD: IKBKG

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Anhidrotische ectodermale dysplasie - immuundeficiëntie - osteopetrose - lymfoedeem-syndroom ORPHA:69088
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntie ORPHA:98813
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Incontinentia pigmenti ORPHA:464
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door IKBKG-deficiëntie ORPHA:319612

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (94)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren