Orphanet: jagged canonical Notch ligand 1

Zoek een gen

JAG1 - jagged canonical Notch ligand 1

Synoniem(en) : AHD, AWS, CD339, HJ1
Voorgaande symbolen en namen : AGS, Alagille syndrome, JAGL1, jagged 1
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 20p12.2
OMIM-nummer: 601920
HGNC-nummer: 6188
UniProtKB/Swiss-Prot : P78504
GENATLAS : JAG1
GenCC: JAG1
Ensembl : ENSG00000101384
IUPHAR-DB : -
Reactome : P78504
LOVD: JAG1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Alagille als gevolg van een JAG1-puntmutatie ORPHA:261619
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Tetralogie van Fallot ORPHA:3303
Deel van een fusiegen in Syndroom van Alagille door 20p12-microdeletie ORPHA:261600

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (94)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren