Zoek een gen
JUP - junction plakoglobin
- Synoniem(en) : desmosomal protein 3, DP3, DPIII, PDGB, PG, PKGB
- Voorgaande symbolen en namen : CTNNG, catenin (cadherin-associated protein), gamma 80kDa
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 17q21.2
- OMIM-nummer: 173325
- HGNC-nummer: 6207
- UniProtKB/Swiss-Prot : P14923
- GENATLAS : JUP
- GenCC: JUP
- Ensembl : ENSG00000173801
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P14923
- LOVD: JUP
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, links-dominante vorm
ORPHA:293888 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant
ORPHA:293910 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire variant
ORPHA:293899 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Letale acantholytische erosieve aandoening
ORPHA:158687 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van Naxos
ORPHA:34217
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren