Orphanet: potassium voltage gated channel subfamily A member 1

Zoek een gen

KCNA1 - potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Synoniem(en) : HUK1, Kv1.1, MBK1, RBK1
Voorgaande symbolen en namen : AEMK, potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 (episodic ataxia with myokymia)
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 12p13.32
OMIM-nummer: 176260
HGNC-nummer: 6218
UniProtKB/Swiss-Prot : Q09470
GENATLAS : KCNA1
GenCC: KCNA1
Ensembl : ENSG00000111262
IUPHAR-DB : 538
Reactome : Q09470
LOVD: KCNA1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Episodische ataxie type 1 ORPHA:37612
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke continue spiervezelactiviteit ORPHA:972
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Geïsoleerde autosomaal dominante hypomagnesiëmie, Glaudemans-type ORPHA:199326
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Paroxysmale kinesiogene dyskinesie ORPHA:98809
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie ORPHA:1934

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (54)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren