x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

KCNQ1 - potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1

  • Synoniem(en) : Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1, JLNS1, KCNA8, Kv7.1, KVLQT1, LQT1
  • Voorgaande symbolen en namen : KCNA9, LQT, potassium channel, voltage gated KQT-like subfamily Q, member 1, potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 11p15.5-p15.4
  • OMIM-nummer: 607542
  • HGNC-nummer: 6294
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P51787
  • GENATLAS : KCNQ1
  • GenCC: KCNQ1
  • Ensembl : ENSG00000053918
  • IUPHAR-DB : 560
  • Reactome : P51787
  • LOVD: KCNQ1

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren