Zoek een gen
KRT1 - keratin 1
- Synoniem(en) : KRT1A
- Voorgaande symbolen en namen : EHK1, epidermolytic hyperkeratosis 1, keratin 1, type II
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 12q13.13
- OMIM-nummer: 139350
- HGNC-nummer: 6412
- UniProtKB/Swiss-Prot : P04264
- GENATLAS : KRT1
- Ensembl : ENSG00000167768
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P04264
- LOVD: KRT1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante epidermolytische ichthyosis
ORPHA:312 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie
ORPHA:281190 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Gegroefde palmoplantaire keratodermie
ORPHA:50942 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ichthyosis hystrix van Curth-Macklin
ORPHA:79503 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in KRT1-gerelateerde diffuse niet-epidermolytische keratodermie
ORPHA:530838 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ringvormige epidermolytische ichthyosis
ORPHA:281139 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Epidermolytische palmoplantaire keratodermie
ORPHA:2199 - Modificerende kiemlijn mutatie in Palmoplantaire keratodermie - erfelijke motorische en sensorische neuropathie-syndroom
ORPHA:538574
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren