Zoek een gen
KRT5 - keratin 5
- Synoniem(en) : KRT5A
- Voorgaande symbolen en namen : 'keratin 5 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara/Kobner/Weber-Cockayne types)', EBS2, Keratin 5 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara/Kobner/Weber-Cockayne types), epidermolysis bullosa simplex 2 Dowling-Meara/Kobner/Weber-Cockayne types, keratin 5, type II
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 12q13.13
- OMIM-nummer: 148040
- HGNC-nummer: 6442
- UniProtKB/Swiss-Prot : P13647
- GENATLAS : KRT5
- GenCC: KRT5
- Ensembl : ENSG00000186081
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P13647
- LOVD: KRT5
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, ernstige vorm
ORPHA:79396 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, intermediaire vorm
ORPHA:79399 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Epidermolysis bullosa simplex met circinair migrerend erytheem
ORPHA:158681 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Epidermolysis bullosa simplex met gevlekte pigmentatie
ORPHA:79397 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex
ORPHA:79400 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Ziekte van Dowling-Degos
ORPHA:79145
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren