Zoek een gen
LAMA3 - laminin subunit alpha 3
- Synoniem(en) : BM600-150kDa, epiligrin, kalinin-165kDa, nicein-150kDa
- Voorgaande symbolen en namen : LAMNA, laminin, alpha 3, laminin, alpha 3 (nicein (150kD), kalinin (165kD), BM600 (150kD), epilegrin)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 18q11.2
- OMIM-nummer: 600805
- HGNC-nummer: 6483
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q16787
- GENATLAS : LAMA3
- GenCC: LAMA3
- Ensembl : ENSG00000053747
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q16787
- LOVD: LAMA3
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ernstige gegeneraliseerde junctionele epidermolysis bullosa
ORPHA:79404 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Intermediaire gegeneraliseerde junctionele epidermolysis bullosa
ORPHA:79402 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Laryngo-onycho-cutaan syndroom
ORPHA:2407

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren