Orphanet: MKS transition zone complex subunit 1

Zoek een gen

MKS1 - MKS transition zone complex subunit 1

Synoniem(en) : BBS13, FLJ20345, POC12, POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
Voorgaande symbolen en namen : MKS, Meckel syndrome, type 1
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 17q22
OMIM-nummer: 609883
HGNC-nummer: 7121
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9NXB0
GENATLAS : MKS1
GenCC: MKS1
Ensembl : ENSG00000011143
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q9NXB0
LOVD: MKS1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Bardet-Biedl ORPHA:110
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert ORPHA:475
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert met oculair defect ORPHA:220493
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Meckel ORPHA:564

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (50)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren