Zoek een gen
MAGEL2 - MAGE family member L2
- Synoniem(en) : nM15
- Voorgaande symbolen en namen : MAGE-like 2, NDNL1, melanoma antigen family L2
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 15q11.2
- OMIM-nummer: 605283
- HGNC-nummer: 6814
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9UJ55
- GENATLAS : MAGEL2
- GenCC: MAGEL2
- Ensembl : ENSG00000254585
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9UJ55
- LOVD: MAGEL2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in MAGEL2-gerelateerd Prader-Willi-achtig syndroom
ORPHA:398069 
- Deel van een fusiegen in Prader-Willisyndroom door maternale uniparentale disomie van chromosoom 15
ORPHA:98754 - Deel van een fusiegen in Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 1
ORPHA:177901 - Deel van een fusiegen in Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 2
ORPHA:177904 - Deel van een fusiegen in Syndroom van Prader-Willi door imprintingsmutatie
ORPHA:177910
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren