Orphanet: mannosidase alpha class 2B member 1

Zoek een gen

MAN2B1 - mannosidase alpha class 2B member 1

Synoniem(en) : LAMAN
Voorgaande symbolen en namen : MANB, mannosidase, alpha, class 2B, member 1
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 19p13.13
OMIM-nummer: 609458
HGNC-nummer: 6826
UniProtKB/Swiss-Prot : O00754
GENATLAS : MAN2B1
Ensembl : ENSG00000104774
IUPHAR-DB : -
Reactome : O00754
LOVD: MAN2B1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Alfa-mannosidose, infantiele vorm ORPHA:309282
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Alfa-mannosidose, volwassen vorm ORPHA:309288

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (62)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren