Zoek een gen
DOLK - dolichol kinase
- Synoniem(en) : DK1, dolichol kinase 1, KIAA1094
- Voorgaande symbolen en namen : TMEM15, transmembrane protein 15
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 9q34.11
- OMIM-nummer: 610746
- HGNC-nummer: 23406
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9UPQ8
- GENATLAS : DOLK
- GenCC: DOLK
- Ensembl : ENSG00000175283
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9UPQ8
- LOVD: DOLK
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in DK1-CDG
ORPHA:91131 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
ORPHA:154

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren