Orphanet: nebulin

Zoek een gen

NEB - nebulin

Synoniem(en) : NEB177D, nemaline myopathy type 2
Voorgaande symbolen en namen : NEM2
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 2q23.3
OMIM-nummer: 161650
HGNC-nummer: 7720
UniProtKB/Swiss-Prot : P20929
GENATLAS : NEB
Ensembl : ENSG00000183091
IUPHAR-DB : -
Reactome : P20929
LOVD: NEB

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Distale nebuline myopathie ORPHA:399103
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ernstige congenitale nemaline myopathie ORPHA:171430
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Intermediaire nemaline myopathie ORPHA:171433
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Letaal meervoudig pterygium-syndroom ORPHA:33108
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Nemaline myopathie met aanvang in de kindertijd ORPHA:171439
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Typische nemaline myopathie ORPHA:171436

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (70)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren