Zoek een gen
NEB - nebulin
- Synoniem(en) : NEB177D, nemaline myopathy type 2
- Voorgaande symbolen en namen : NEM2
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 2q23.3
- OMIM-nummer: 161650
- HGNC-nummer: 7720
- UniProtKB/Swiss-Prot : P20929
- GENATLAS : NEB
- GenCC: NEB
- Ensembl : ENSG00000183091
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P20929
- LOVD: NEB
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Distale nebuline myopathie
ORPHA:399103 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ernstige congenitale nemaline myopathie
ORPHA:171430 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Intermediaire nemaline myopathie
ORPHA:171433 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Letaal multipele pterygium-syndroom
ORPHA:33108 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Nemaline myopathie met aanvang in de kindertijd
ORPHA:171439 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Typische nemaline myopathie
ORPHA:171436
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren