Orphanet: NLR family pyrin domain containing 3

Zoek een gen

NLRP3 - NLR family pyrin domain containing 3

Synoniem(en) : AGTAVPRL, AII, AVP, CLR1.1, Cryopyrin, FCAS, FCU, MWS, NALP3, nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3, PYPAF1
Voorgaande symbolen en namen : C1orf7, CIAS1, DFNA34, cold autoinflammatory syndrome 1, deafness, autosomal dominant 34
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 1q44
OMIM-nummer: 606416
HGNC-nummer: 16400
UniProtKB/Swiss-Prot : Q96P20
GENATLAS : NLRP3
Ensembl : ENSG00000162711
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q96P20
LOVD: NLRP3

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in CINCA-syndroom ORPHA:1451
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Muckle-Wells ORPHA:575
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Familiale koude-urticaria ORPHA:47045

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (163)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren