Orphanet: notch receptor 2

Zoek een gen

NOTCH2 - notch receptor 2

Synoniem(en) :
Voorgaande symbolen en namen : Notch (Drosophila) homolog 2, Notch homolog 2 (Drosophila), notch 2
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 1p12
OMIM-nummer: 600275
HGNC-nummer: 7882
UniProtKB/Swiss-Prot : Q04721
GENATLAS : NOTCH2
Ensembl : ENSG00000134250
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q04721
LOVD: NOTCH2

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Alagille als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie ORPHA:261629
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Acro-osteolyse, dominant type ORPHA:955

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (103)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren