Zoek een gen
OPA3 - outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
- Synoniem(en) : 3-methylglutaconic aciduria type III, FLJ22187, MGA3
- Voorgaande symbolen en namen : OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 19q13.32
- OMIM-nummer: 606580
- HGNC-nummer: 8142
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9H6K4
- GENATLAS : OPA3
- GenCC: OPA3
- Ensembl : ENSG00000125741
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: OPA3
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in 3-methylglutaconacidurie type 3
ORPHA:67047 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante opticusatrofie en cataract
ORPHA:67036
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren