Orphanet: opsin 1, short wave sensitive
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

OPN1SW - opsin 1, short wave sensitive

  • Synoniem(en) : Blue-sensitive opsin, BOP, CBT, Color blindness, tritan
  • Voorgaande symbolen en namen : BCP, Blue cone photoreceptor pigment, opsin 1 (cone pigments), short-wave-sensitive
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 7q32.1
  • OMIM-nummer: 613522
  • HGNC-nummer: 1012
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P03999
  • GENATLAS : OPN1SW
  • Ensembl : ENSG00000128617
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P03999
  • LOVD: OPN1SW

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Tritanopie ORPHA:88629
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.