Orphanet: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

PAFAH1B1 - platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

  • Synoniem(en) : LIS1, lissencephaly-1, NudF, PAFAH
  • Voorgaande symbolen en namen : MDCR, MDS, Miller-Dieker syndrome chromosome region, Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit (45kD), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 17p13.3
  • OMIM-nummer: 601545
  • HGNC-nummer: 8574
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P43034
  • GENATLAS : PAFAH1B1
  • Ensembl : ENSG00000007168
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P43034
  • LOVD: PAFAH1B1

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren