x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

PCBD1 - pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1

  • Synoniem(en) : dimerizing cofactor for HNF1, PCD, Pterin-4a-carbinolamine dehydratase (dimerization cofactor of hepatic nuclear factor 1-alpha), pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase
  • Voorgaande symbolen en namen : 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1), DCOH, PCBD, Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1), pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha, pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 10q22.1
  • OMIM-nummer: 126090
  • HGNC-nummer: 8646
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P61457
  • GENATLAS : PCBD1
  • GenCC: PCBD1
  • Ensembl : ENSG00000166228
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P61457
  • LOVD: PCBD1

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren