Zoek een gen
PDGFRA - platelet derived growth factor receptor alpha
- Synoniem(en) : CD140a, GAS9, PDGFR2
- Voorgaande symbolen en namen : platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 4q12
- OMIM-nummer: 173490
- HGNC-nummer: 8803
- UniProtKB/Swiss-Prot : P16234
- GENATLAS : PDGFRA
- GenCC: PDGFRA
- Ensembl : ENSG00000134853
- IUPHAR-DB : 1803
- Reactome : P16234
- LOVD: PDGFRA
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Gastro-intestinale stromale tumor
ORPHA:44890 
- Part of a fusion gene in B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking
ORPHA:585877 - Part of a fusion gene in Chronische eosinofiele leukemie
ORPHA:168940 - Part of a fusion gene in Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met PDGFRA-herschikking
ORPHA:168947 - Part of a fusion gene in Primair hypereosinofiel syndroom
ORPHA:314950 - Belangrijke genetische risicofactor in Gespleten lip/verhemelte
ORPHA:199306
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren