Orphanet: peroxisomal biogenesis factor 12

Zoek een gen

PEX12 - peroxisomal biogenesis factor 12

Synoniem(en) :
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 17q12
OMIM-nummer: 601758
HGNC-nummer: 8854
UniProtKB/Swiss-Prot : O00623
GENATLAS : PEX12
GenCC: PEX12
Ensembl : ENSG00000108733
IUPHAR-DB : -
Reactome : O00623
LOVD: PEX12

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Neonatale adrenoleukodystrofie ORPHA:44
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Zellweger ORPHA:912
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van Refsum, infantiele vorm ORPHA:772

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (87)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren