Zoek een gen
ERCC3 - ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
- Synoniem(en) : BTF2, GTF2H, RAD25, Ssl2, TFIIH, xeroderma pigmentosum group B complementing, XPB
- Voorgaande symbolen en namen : excision repair cross-complementation group 3, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 3
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 2q14.3
- OMIM-nummer: 133510
- HGNC-nummer: 3435
- UniProtKB/Swiss-Prot : P19447
- GENATLAS : ERCC3
- GenCC: ERCC3
- Ensembl : ENSG00000163161
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P19447
- LOVD: ERCC3
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Trichothiodystrofie
ORPHA:33364 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex
ORPHA:220295
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren