Orphanet: major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1

Zoek een gen

HLA-DQA1 - major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1

Synoniem(en) : CELIAC1
Voorgaande symbolen en namen : HLA-DQA
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 6p21.32
OMIM-nummer: 146880
HGNC-nummer: 4942
UniProtKB/Swiss-Prot : P01909
GENATLAS : HLA-DQA1
GenCC: HLA-DQA1
Ensembl : ENSG00000196735
IUPHAR-DB : -
Reactome : P01909
LOVD: HLA-DQA1

Ziektelijst

Belangrijke genetische risicofactor in Idiopathische achalasie ORPHA:930
Belangrijke genetische risicofactor in Myasthenia gravis met aanvang op volwassen leeftijd ORPHA:391490
Belangrijke genetische risicofactor in NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Coeliakie ORPHA:555
Belangrijke genetische risicofactor in NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Diabetes mellitus type 1 ORPHA:243377

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (120)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren