Zoek een gen
PALB2 - partner and localizer of BRCA2
- Synoniem(en) : FANCN, Fanconi anemia, complementation group N, FLJ21816
- Voorgaande symbolen en namen : _
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 16p12.2
- OMIM-nummer: 610355
- HGNC-nummer: 26144
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q86YC2
- GENATLAS : PALB2
- Ensembl : ENSG00000083093
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q86YC2
- LOVD: PALB2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Fanconi-anemie
ORPHA:84 
- Belangrijke genetische risicofactor in Erfelijke borstkanker
ORPHA:227535 - Belangrijke genetische risicofactor in Familiaal carcinoom van pancreas
ORPHA:1333 - kandidaatgen getest in Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom
ORPHA:145
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren