x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

TMPRSS6 - transmembrane serine protease 6

  • Synoniem(en) : FLJ30744, matriptase-2, MT2
  • Voorgaande symbolen en namen : transmembrane protease, serine 6
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 22q12.3
  • OMIM-nummer: 609862
  • HGNC-nummer: 16517
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q8IU80
  • GENATLAS : TMPRSS6
  • GenCC: TMPRSS6
  • Ensembl : ENSG00000187045
  • IUPHAR-DB : 2422
  • Reactome : Q8IU80
  • LOVD: TMPRSS6

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in IRIDA-syndroom ORPHA:209981
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren