Orphanet: bone morphogenetic protein 4

Zoek een gen

BMP4 - bone morphogenetic protein 4

Synoniem(en) :
Voorgaande symbolen en namen : BMP2B
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 14q22.2
OMIM-nummer: 112262
HGNC-nummer: 1071
UniProtKB/Swiss-Prot : P12644
GENATLAS : BMP4
GenCC: BMP4
Ensembl : ENSG00000125378
IUPHAR-DB : -
Reactome : P12644
LOVD: BMP4

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Agenesie van nier, unilateraal ORPHA:93100
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Microftalmie met anomalieën van hersenen en digitus ORPHA:139471
Belangrijke genetische risicofactor in Gespleten lip/verhemelte ORPHA:199306

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (14)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren