Zoek een gen
TINF2 - TERF1 interacting nuclear factor 2
- Synoniem(en) : TIN2
- Voorgaande symbolen en namen : TERF1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 14q12
- OMIM-nummer: 604319
- HGNC-nummer: 11824
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9BSI4
- GENATLAS : TINF2
- GenCC: TINF2
- Ensembl : ENSG00000092330
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9BSI4
- LOVD: TINF2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Dyskeratosis congenita
ORPHA:1775 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson
ORPHA:3322 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Revesz
ORPHA:3088
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren