Zoek een gen
RPGRIP1L - RPGRIP1 like
- Synoniem(en) : CORS3, fantom homolog, FTM, JBTS7, KIAA1005, Meckel syndrome, type 5, MKS5, NPHP8, PPP1R134, protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
- Voorgaande symbolen en namen : RPGRIP1-like
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 16q12.2
- OMIM-nummer: 610937
- HGNC-nummer: 29168
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q68CZ1
- GENATLAS : RPGRIP1L
- GenCC: RPGRIP1L
- Ensembl : ENSG00000103494
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q68CZ1
- LOVD: RPGRIP1L
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert met hepatisch defect
ORPHA:1454 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert met renaal defect
ORPHA:220497 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Meckel
ORPHA:564
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren