Zoek een gen
NKX2-1 - NK2 homeobox 1
- Synoniem(en) : TTF1, TTF-1
- Voorgaande symbolen en namen : BCH, NKX2A, TITF1, Thyroid transcription factor 1, benign chorea
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 14q13.3
- OMIM-nummer: 600635
- HGNC-nummer: 11825
- UniProtKB/Swiss-Prot : P43699
- GENATLAS : NKX2-1
- Ensembl : ENSG00000136352
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P43699
- LOVD: NKX2-1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Goedaardige erfelijke chorea
ORPHA:1429 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Hersen-long-schildkliersyndroom
ORPHA:209905 - Belangrijke genetische risicofactor in Gedifferentieerd schildkliercarcinoom
ORPHA:146 - kandidaatgen getest in Athyreose
ORPHA:95713
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren