Orphanet: solute carrier family 2 member 1

Zoek een gen

SLC2A1 - solute carrier family 2 member 1

Synoniem(en) : DYT18, DYT9
Voorgaande symbolen en namen : CSE, GLUT, GLUT1, HTLVR, choreoathetosis/spasticity, episodic (paroxysmal choreoathetosis/spasticity), human T-cell leukemia virus (I and II) receptor, solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 1p34.2
OMIM-nummer: 138140
HGNC-nummer: 11005
UniProtKB/Swiss-Prot : P11166
GENATLAS : SLC2A1
GenCC: SLC2A1
Ensembl : ENSG00000117394
IUPHAR-DB : 875
Reactome : P11166
LOVD: SLC2A1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Absence-epilepsie in de kindertijd ORPHA:64280
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Epilepsie met myoclonische absences ORPHA:86911
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke cryohydrocytose met verminderd stomatine ORPHA:168577
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Myoclonisch-astatische epilepsie ORPHA:1942
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Paroxysmale dystonische choreathetose met episodische ataxie en spasticiteit ORPHA:53583
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dyskinesie ORPHA:98811
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntie-syndroom ORPHA:71277

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (110)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren