Orphanet: solute carrier family 9 member A6

Zoek een gen

SLC9A6 - solute carrier family 9 member A6

Synoniem(en) : KIAA0267, NHE6
Voorgaande symbolen en namen : 'solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6', Solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 6, solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), isoform 6, solute carrier family 9, subfamily A (NHE6, cation proton antiporter 6), member 6
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : Xq26.3
OMIM-nummer: 300231
HGNC-nummer: 11079
UniProtKB/Swiss-Prot : Q92581
GENATLAS : SLC9A6
GenCC: SLC9A6
Ensembl : ENSG00000198689
IUPHAR-DB : 953
Reactome : Q92581
LOVD: SLC9A6

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Christianson ORPHA:85278

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (30)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren