Zoek een gen
FERMT1 - FERM domain containing kindlin 1
- Synoniem(en) : FLJ20116, KIND1, kinderlin, kindlin-1, UNC112A, URP1
- Voorgaande symbolen en namen : C20orf42, Fermitin family homolog 1 (Drosophila), chromosome 20 open reading frame 42, fermitin family homolog 1 (Drosophila), fermitin family member 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 20p12.3
- OMIM-nummer: 607900
- HGNC-nummer: 15889
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9BQL6
- GENATLAS : FERMT1
- GenCC: FERMT1
- Ensembl : ENSG00000101311
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: FERMT1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Epidermolysis bullosa van Kindler
ORPHA:2908 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren