Zoek een gen
MAMLD1 - mastermind like domain containing 1
- Synoniem(en) : CG1, F18
- Voorgaande symbolen en namen : CXorf6, Chromosome X open reading frame 6, chromosome X open reading frame 6
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xq28
- OMIM-nummer: 300120
- HGNC-nummer: 2568
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q13495
- GENATLAS : MAMLD1
- GenCC: MAMLD1
- Ensembl : ENSG00000013619
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q13495
- LOVD: MAMLD1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Posterieure hypospadie
ORPHA:95706 
- Deel van een fusiegen in X-gebonden myotubulaire myopathie - abnormale genitaliën-syndroom
ORPHA:456328
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren