Orphanet: coiled coil and C2 domain containing 2A

Zoek een gen

CC2D2A - coiled-coil and C2 domain containing 2A

Synoniem(en) : JBTS9, KIAA1345, Meckel syndrome, type 6, MKS6
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 4p15.32
OMIM-nummer: 612013
HGNC-nummer: 29253
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9P2K1
GENATLAS : CC2D2A
GenCC: CC2D2A
Ensembl : ENSG00000048342
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q9P2K1
LOVD: CC2D2A

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert met hepatisch defect ORPHA:1454
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert met oculorenaal defect ORPHA:2318
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Meckel ORPHA:564

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (131)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren