x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

CC2D2A - coiled-coil and C2 domain containing 2A

  • Synoniem(en) : JBTS9, KIAA1345, Meckel syndrome, type 6, MKS6
  • Voorgaande symbolen en namen : _
  • Type : Gen met proteïnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 4p15.32
  • OMIM-nummer: 612013
  • HGNC-nummer: 29253
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q9P2K1
  • GENATLAS : CC2D2A
  • GenCC: CC2D2A
  • Ensembl : ENSG00000048342
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q9P2K1
  • LOVD: CC2D2A

Ziektelijst

  : geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren