Orphanet: interleukin 7 receptor

Zoek een gen

IL7R - interleukin 7 receptor

Synoniem(en) : CD127, IL7RA
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 5p13.2
OMIM-nummer: 146661
HGNC-nummer: 6024
UniProtKB/Swiss-Prot : P16871
GENATLAS : IL7R
Ensembl : ENSG00000168685
IUPHAR-DB : -
Reactome : P16871
LOVD: IL7R

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door IL-7R-alfa-deficiëntie ORPHA:169154
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Omennsyndroom ORPHA:39041

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (16)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.