x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

TWNK - twinkle mtDNA helicase

  • Synoniem(en) : FLJ21832, PEO, PEO1, T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization, TWINKLE, TWINL
  • Voorgaande symbolen en namen : C10orf2, IOSCA, chromosome 10 open reading frame 2, infantile onset spinocerebellar ataxia (autosomal recessive)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 10q24.31
  • OMIM-nummer: 606075
  • HGNC-nummer: 1160
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q96RR1
  • GENATLAS : C10orf2
  • Ensembl : ENSG00000107815
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q96RR1
  • LOVD: TWNK

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.