Orphanet: inositol 1,4,5 trisphosphate receptor type 1

Zoek een gen

ITPR1 - inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Synoniem(en) : ACV, Insp3r1, IP3R1, PPP1R94, protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
Voorgaande symbolen en namen : SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor, type 1, spinocerebellar ataxia 15, spinocerebellar ataxia 16, spinocerebellar ataxia 29
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 3p26.1
OMIM-nummer: 147265
HGNC-nummer: 6180
UniProtKB/Swiss-Prot : Q14643
GENATLAS : ITPR1
GenCC: ITPR1
Ensembl : ENSG00000150995
IUPHAR-DB : 743
Reactome : Q14643
LOVD: ITPR1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom ORPHA:1065
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spinocerebellaire ataxie type 15/16 ORPHA:98769
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spinocerebellaire ataxie type 29 ORPHA:208513

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (68)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren