Orphanet: inositol 1,4,5 trisphosphate receptor type 1
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

ITPR1 - inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

  • Synoniem(en) : ACV, Insp3r1, IP3R1, PPP1R94, protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
  • Voorgaande symbolen en namen : SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor, type 1, spinocerebellar ataxia 15, spinocerebellar ataxia 16, spinocerebellar ataxia 29
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 3p26.1
  • OMIM-nummer: 147265
  • HGNC-nummer: 6180
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q14643
  • GENATLAS : ITPR1
  • Ensembl : ENSG00000150995
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q14643
  • LOVD: ITPR1

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren