Zoek een gen
IFT80 - intraflagellar transport 80
- Synoniem(en) : FAP167, KIAA1374
- Voorgaande symbolen en namen : WD repeat domain 56, WDR56, intraflagellar transport 80 homolog (Chlamydomonas)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 3q25.33
- OMIM-nummer: 611177
- HGNC-nummer: 29262
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9P2H3
- GENATLAS : IFT80
- GenCC: IFT80
- Ensembl : ENSG00000068885
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9P2H3
- LOVD: IFT80
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Korte rib - polydactylie-syndroom, Beemer-Langer-type
ORPHA:93268 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Korte rib - polydactylie-syndroom, Verma-Naumoff-type
ORPHA:93271 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Jeune
ORPHA:474
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren