Orphanet: phosphodiesterase 6H
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

PDE6H - phosphodiesterase 6H

  • Synoniem(en) : retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
  • Voorgaande symbolen en namen : phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 12p12.3
  • OMIM-nummer: 601190
  • HGNC-nummer: 8790
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q13956
  • GENATLAS : PDE6H
  • Ensembl : ENSG00000139053
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : -
  • LOVD: PDE6H

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Achromatopsie ORPHA:49382
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren