Zoek een gen
DNAJC19 - DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
- Synoniem(en) : mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM14, Pam18, Tim14, TIMM14
- Voorgaande symbolen en namen : DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily C, member 19
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 3q26.33
- OMIM-nummer: 608977
- HGNC-nummer: 30528
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q96DA6
- GENATLAS : DNAJC19
- GenCC: DNAJC19
- Ensembl : ENSG00000205981
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q96DA6
- LOVD: DNAJC19
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Gedilateerde cardiomyopathie met ataxie
ORPHA:66634

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren