Zoek een gen
SLC33A1 - solute carrier family 33 member 1
- Synoniem(en) : AT1, AT-1
- Voorgaande symbolen en namen : ACATN, SPG42, acetyl-Coenzyme A transporter, solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1, spastic paraplegia 42 (autosomal dominant)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 3q25.31
- OMIM-nummer: 603690
- HGNC-nummer: 95
- UniProtKB/Swiss-Prot : O00400
- GENATLAS : SLC33A1
- Ensembl : ENSG00000169359
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : O00400
- LOVD: SLC33A1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante spastische paraplegie type 42
ORPHA:171863 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:300313
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren